Chromsomenmutation

Worum gehts?

Was ist eine Chromosomenmutation?

Wie enstehen sie und welche Auswirkungen haben diese Mutationen?

Bei einer Chromosomenmutation wird das Chromosom verändert.
Es sind größere DNA - Abschnitte betroffen, so dass die Veränderungen im Lichtmikroskop sichtbar sind.
Sie entstehen, wenn Crossing over Ereignisse (Chromatidenstück - Ausstausch) fehlerhaft ablaufen.

Chromosomenstückverlust

Verdopplung eines Chromosomenstücks

Ein Chromosomenstück wird gedreht.

Einbau eines Teilstücks in ein anderes Chromosom

Austausch von Teilstücken zwischen zwei unterschiedlichen Chromosomen

Zwischen den Chromosomen 21 und 14 kann es zu einer Translokation kommen.
Dabei verschmelzen die beiden langen Arme der Chromosomen 21 und 14 in der Nähe des Zentromers von Chromosom 14.
Die beiden kurzen Arme gehen verloren.
Menschen mit dieser Translokation haben nur 45 Chromosomen in ihrem Chromosomensatz. Trotz des Verlustes der beiden kurzen Arme von Chromosom 21 und 14 sind sie phänotypisch gesund.
Wenn eine Frau mit dieser Translokation Kinder mit einem chromosomal gesunden Mann bekommt, kann ein Down-Syndrom auftreten.
Durch die Translokation wird der genetische Defekt zu einer Erbkrankheit, die in gesetzmäßiger Häufigkeit bei den Nachkommen auftritt. Bei einer von 6 befruchteten Eizellen kann Trisomie auftreten.
Bei der Meiose können 6 verschiedene Sorten von Eizellen auftreten.
Nach der Befruchtung mit einer normalen männlichen Samenzelle können normale Chromosomensätze, eine balancierte Translokation (45 Chromosomen, phänotypisch normal, aber Überträger) oder Translokationstrisomie (46 Chromsome, Down-Syndrom) auftreten.
Weitere meiotischen Teilungsergebnisse bedingen Monosomie 21, Monosomie 14 oder Trisomie 14. Sie sind nicht lebensfähig (letal).

Den Ausgangspunkt einer familären Translokationstrisomie bildet eine Mutter mit blancierter Tanslokation (45 Chromosome)

Welches der drei dargestellten Chromosomen nach der ersten Reifeteilung in der Eizelle verbleibt ist zufällig.

In der dargestellten Form verbleiben das Chromosom 21 und das Translokationschromosom 14/21 in der Eizelle.

Nach der Befruchtung enthält die Zelle 3x das Chromosom 21. Es kommt zur Ausprägung des Down-Syndroms (Triosomie 21)

Bei Menschen mit einer balancierten Translokation befinden sich 45 Chromsomen im Chromosomensatz.
Sie sind phänotypisch normal.
Sie gelten als Überträger für die Translokationstrisomie (Down - Syndrom)

Nach der 1. Reifeteilung verbleibt das Tranlokationschromosom in der Eizelle.

Durch die Befruchtung mit einer Samenzelle wird der Chromosomensatz vervollständigt, obwohl er nur 45 Chromosomen enthält.

Das Kind wird Überträger für die Translokationstrisomie sein.

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